Dopo 13 anni di studi è stata scoperta la causa della malattia che ha trasformato le cartilagini della piccola in ossa, fino ad ucciderla all’età di otto anni. Lo studio pubblicato su Nature Communications
. La piccola viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino perché presenta delle tumefazioni allecartilagini si stanno rapidamente trasformando in osso. Vengono interpellati medici esperti di tutto il mondo, ma mai nessuno prima aveva visto nulla del genere.
La famiglia crea una Onlus, si adopera per far conoscere il caso e la zia pubblica un libretto «Leggera come una piuma - Il Mondo di Bea» per far conoscere la malattia e la difficile situazione in cui vive Beatrice. Giornali e tv parlano di lei e la storia di Bea. La sua storia entra nelle case degli italiani e in molti accompagnano la famiglia nel lungo percorso di malattia della bambina.
Inizialmente erano state approfondite le cause note di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche, quadri clinici caratterizzati da formazione di osso in tessuti normalmente non ossificati, come muscoli, tendini e legamenti. Questi disturbi sono solitamente causati da una mutazione genetica, come nella, una rara malattia genetica in cui i muscoli ed i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa.
. Questa anomalia dei cromosomi, ovvero l’inserzione di una regione di un cromosoma su un altro, può portare ad un’. Si tratta di eventi rari e molto eterogenei tra loro: capirne le conseguenze biologiche può essere molto complesso.Solo negli ultimi anni la tecnologia ha messo a disposizione dei ricercatori approcci estremamente complessi per poter studiare queste anomalie cromosomiche.
il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine3 maggio 2023
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