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Costituiscono la malformazione più comune alla nascita e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati in Italia, per un totale di 4000 bambini ogni anno. Le cardiopatie congenite sono un gruppo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grandi vasi sanguigni, già presenti nel feto. Possono essere rappresentate da semplici malformazioni a esito benigno o da lesioni complesse, che richiedono interventi da parte dell'équipe medica.
Cause genetiche. È difficile comprendere, però, in che modo la genetica intervenga nell'insorgenza di queste malattie. È dimostrato, infatti, che una stessa malformazione cardiaca possa essere causata da diversi fattori genetici, mentre singole anomalie cromosomiche o geniche possono dare origine a malformazioni cardiache diverse.Le cardiopatie congenite sindromiche sono le malformazioni a carico di cuore o grandi vasi sanguigni alle quali si associano sintomi extracardiaci.
Se l’ecografia prenatale pone il sospetto di cardiopatia congenita critica, il parto dovrebbe avvenire in contesti ospedalieri in cui è possibile l’intervento multidisciplinare. Per questo è spesso necessario il trasferimento della donna in centri dotati di cardiologia pediatrica interventistica e cardiochirurgia.
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