Leggi su Sky TG24 l'articolo Rivoluzione Dna, pronta mappa per confrontare genoma di un individuo
Attraverso il Pangenoma - è la promessa - sarà possibile avere diagnosi e cure molto più precise, dalle malattie rare all'infertilitàE' pronta la mappa della diversità del genoma umano. Se finora il termine di confronto per analizzare il Dna di un individuo era una sorta di sequenza artificiale, ora si può confrontare la mappa genetica di una persona con quelle di tutti gli altri, facendo emergere caratteristiche finora impossibili da vedere.
, è pubblicato in 4 articoli sulle riviste Nature e Nature Biotechnology, anche con il contributo di italiani. Attraverso il Pangenoma - è la promessa - sarà possibile avere diagnosi e cure molto più precise, dalle malattie rare all'infertilità.I ricercatori hanno ottenuto una libreria dei genomi umani teoricamente vasta quanto l'umanità, nella quale ogni individuo è descritto da due volumi.
Rispetto al genoma di riferimento utilizzato negli ultimi 20 anni, indicato con la sigla GRCh38, il confronto dei 47 Dna ha aumentato del 104% il numero di varianti rilevate, fornendo il primo quadro più completo della diversità genetica. I ricercatori inoltre sono riusciti a osservare un meccanismo finora mai visto, con il quale particolari tipi di cromosomi scambiano il loro materiale genetico e che potrebbe essere all'origine di alcune forme di infertilità.
C'è ancora tanto lavoro da fare, ma la strada è aperta, osservano le esperte di bioinformatica Arya Massarat e Melissa Gymrek, entrambe dell'Università della California a San Diego, commentando i risultati nello stesso numero di Nature. "Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la salute di molte persone".
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