Tumore del colon, screening e test genetici per scoprire le forme ereditarie

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Il 2-5% dei casi di cancro al colon-retto è associato a rare sindromi ereditarie, come la Poliposi Familiare e la Sindrome di Lynch

Il tumore del colon retto può essere un problema "di famiglia". Poliposi Adenomatosa Familiare e Sindrome di Lynch sono infatti malattie - rare ed ereditarie - che aumentano il rischio di sviluppare la neoplasia, già in età giovanile. Proprio in questi casi, screening e genetica fanno la differenza: grazie a sofisticati test su sangue, oggi è infatti possibile identificare le specifiche mutazioni che causano le due condizioni.

Cos'è la Sindrome di Lynch La Sindrome di Lynch è determinata invece da una mutazione a carico dei geni del Mismatch Repair, i riparatori del DNA, che predispone a sviluppare tumori in vari organi, in particolare al colon retto e all'endometrio, ma anche a stomaco, ovaio, reni, intestino tenue, pancreas, vie biliari, mammella e prostata.

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