Nuova malattia genetica: il nome proposto per questa nuova patologia rara è sindrome da disaccoppiamento mitocondriale.
Esperti americani hanno scoperto una nuova malattia genetica su una coppia di gemelli identici. I ricercatori sono partiti dalla constatazione che, nonostante mangiassero molto, i gemellini restavano sempre sotto peso. Questo era il loro tratto distintivo. Dall'analisi gli esperti del Massachusetts General Hospital di Boston hanno scoperto una nuova malattia mitocondriale.
«Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri», dice Vamsi Mootha, professore del Massachusetts General Hospital di Boston, è il primo autore dello studio.Nello studio gli esperti hanno spiegato che gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea mitocondri che 'sprecano' energia.
Sindrome Da Disaccoppiamento Mitocondriale
Sverige Senaste nytt, Sverige Rubriker
Similar News:Du kan också läsa nyheter som liknar den här som vi har samlat in från andra nyhetskällor.
Scoperta una nuova malattia genetica, scambiata per un’allergiaNuova malattia genetica: si tratta di un errore Congenito dell’Immunità su base genetica. Venti i casi finora diagnosticati in tutto il mondo.
Läs mer »
La memoria fa flop, nuova scoperta su cervello e ricordi: lo studio apre a cureLavoro del team di ricerca del dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino
Läs mer »
Scoperta una nuova forma di tumore al seno ereditarioLa scoperta dei ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e della Statale di Milano: è una sindrome ereditaria rara, legata alla mutazione del gene Cdh1...
Läs mer »
Tumore al seno, scoperta una nuova forma ereditaria: lo studio italianoI titoli di Sky TG24 del 2 maggio: edizione delle 8
Läs mer »
Tumore al seno, scoperta una nuova 'forma ereditaria'Circa il 5% dei tumori lobulari nelle donne giovani o con familiarità è legato a mutazioni del gene CDH1. Sono rare, ma aumentano il rischio anch…
Läs mer »
Scoperta una nuova forma di Alzheimer, legata a un genePotrebbe portare a strategie di prevenzione e terapie su misura (ANSA)
Läs mer »